sábado, 11 de abril de 2015

La altura es hereditària?

LA ALTURA ES HEREDITÀRIA?

L'alçada d'una persona està principalment determinada per factors genètics; una investigació mostra que és bàsicament un tret hereditari.

Mentre a alguns pares els preocupa que la baixa alçada del seu nen es degui a un problema de salut subjacent, els metges poden ara utilitzar l'ADN com una forma bastant exacta per predir l'alçada.

Tot i que la salut, la nutrició i el fet de si la dona fuma durant l'embaràs també poden influir en el ritme de creixement del nen, hi ha molts gens diferents que determinen l'alçada. Una barreja de codis genètics per al desenvolupament dels ossos, augment d'hormones i enzims metabòliques pren part en el creixement i desenvolupament normals.


PREDIR L'ALÇADA D'UN GEN

L'alçada dels pares del nen en centímetres es pot utilitzar per predir la seva alçada quan sigui adult. En la majoria de les poblacions del món, els homes adults mitjana tendeixen a ser més alts que les dones adultes.

En els nens homes, l'estatura de la mare es suma a la del pare, més 12 centímetres, i el total es divideix entre dos. Per a les nenes, se suma l'estatura de la mare a la del pare, es resten dotze centímetres del total i es divideix entre dos. 

Aquesta hauria de resultar una predicció bastant acceptable de l'altura que el nen arribarà en la seva edat adulta, amb una diferència de tres a cinc centímetres més o menys. Això sosté la idea que és probable que els membres d'una família tinguin alçada similar.

PROBLEMES DE RETRÀS DE L'ALÇADA

Algunes problemes de que una persona tardi a créixer es perquè un dels seus pares també ha tardat a créixer durant aquest període. Hi han altres problemes de l'alçada per culpa de falta de nutrició. Algunes vitamines són aquestes:


Vitamina A: La majoria de les persones diuen a això la vitamina ulls tot i que té altres usos importants també. És la vitamina que fa que la gent sigui més alta pel fet que estimula el creixement. Es troba en a liments com ara certes carns, llet, ous, fetge i peix, que tota l'ajuda en la presa dels ossos i els músculs del cos.




Vitamines del complex B: Això ve de bolets, fetge, vegetals de fulles verd fosc i la llet. Aquest s alimen ts ajuden a les cèl·lules del cos a créixer i assegurar que l'os moll de l'os tenen un contingut saludable dels glòbuls vermells o glòbuls blancs.








Vitamina C: Això és molt important per al bon creixement dels teixits del cos i també per a la immunitat. Es deriven de les fruites com les taronges, els mangos, pastanagues, maduixes i així successivament. Aquesta és la vitamina que és ben conegut per a la prevenció de malalties greus com el de les artèries coronàries, les cataractes dels ulls, càncer i vessament cerebral.







Vitamina D: Quan vostè parla del creixement dels ossos, la famosa paraula és la vitamina D que té el negoci dels ossos en creixement com la seva funció principal. La manca d'aquesta vitamina  en realitat es tradueix en deformitats dels ossos. Es troba en el rovell d'ou, oli de peix i la llum solar directa.





http://www.lasaludes.com/altura-es-realmente-hereditaria/

http://www.ehowenespanol.com/influye-genetica-estatura-como_54445/

viernes, 10 de abril de 2015

EN QUÈ CONSISTEIXEN LES OPERACIONS DE L'ANGELINA JOLIE CONTRA EL CÀNCER? Angelina Jolie es va sotmetre a una operació per

Ainhoa Reverter, Eva Martinez i Paula Sancho



ANGELINA JOLIE

EN QUÈ CONSISTEIXEN LES OPERACIONS DE L'ANGELINA JOLIE CONTRA EL CÀNCER?

Angelina Jolie es va sotmetre a una operació per a estirpar-se els ovaris i les trompes de Fal·lopi, per tal de minimitzar les probabilitats de sofrir càncer, ja que aquesta malaltia va provocar la mort de la seva mare, la seva àvia i la seva tia.
Els doctors de la dona -a partir de diferents informes i anàlisis- li van dir que tenia un 87% de probabilitats de desenvolupar càncer de mama i un 50% de desenvolupar càncer d’ovaris si no es feia cap tractament que ho impedís.
Així que l'Angelina Jolie des de fa 2 anys va iniciar una batalla de prevenció del càncer.

PASSOS:

Un simple anàlisi de sang va rebel·lar que és portadora de la mutació genètica del gen BRCA1.

Al febrer del 2013 va iniciar el procés per sotmetre’s a una adenomastectomia bilateral.
9 setmanes després de l’operació quirúrgica li van reconstruir els sens amb implantaments.

El març del 2014 es va sotmetre a una anàlisi de sang per mesurar els nivells de leaproteïna CA-125, la qual es troba més en les cèl·lules de càncer d’ovaris.

L’anàlisi és normal però els metges van trobar un nombre elevat de marcadors d'inflamació, que poden prendre’s com a un signe de càncer aviat.

Dies després va sotmetre’s a un escàner que mostrava que no hi havia senyals de càncer. Ara s’ha extirpat els ovaris i les trompes de Fal·lopi, mitjançant una histerectomia.

Ha iniciat un tractament d'hormones per compensar les alteracions hormonals similars a una menopàusia precoç provocada per la histerectomia.






lunes, 6 de abril de 2015

LA MIOPIA ÉS HEREDITÀRIA?

La miopía és un defecte de refracció de l'ull en el qual els raigs de llum paral·lels convergeixen en un punt focal situat davant de la retina, en lloc de convergir en la mateixa retina; és el defecte invers a la hipermetropia, en la qual els raigs de llum arriben a la retina abans de convergir.

















CLASSIFICACIÓ DE LA MIOPIA

Les classificacions més usuals es divideixen en dos grups:

·       Miopia simple: La graduació no sobrepassa les 6 o 5 diòptries i és d'evolució limitada fins als 22 o 24 anys.

·         Miopia patològica: La graduació sobrepassa les 6 diòptries, es creu que està causada per una alteració en el desenvolupament del segment posterior de l'ull, poden aparèixer diferents complicacions com l'atròfia coriorretiniana, la maculopatia miòpica i el despreniment de retina.




LA MIOPIA ÉS HEREDITÀRIA?
Teories

La teoria més acceptada diu que sí que és hereditària. La propensió a la miopia de fills a pares miops és alta. L’eix anterior de l’ull miop és més llarg que en el dels ulls no miops  la qual cosa provoca que la imatge s'enfoqui abans d'arribar a la retina, i quan arriba a ella ja està desenfocada.

També hi ha una altra teoria la qual diu que és produïda per factors ambientals: No hi ha proves sòlides que els hàbits o factors ambientals intervinguin en la gènesis de la miopia. Moltes persones creuen que l'hàbit de mirar les coses molt de prop a la infància pot produir miopia, però això és confondre la conseqüència amb la causa: els nens miops s'apropen als objectes perquè són miops, i no al revés. També es parla insistentment d'un augment de la incidència de miopia en la població mundial i es culpa d'això a factors externs com la TV o els monitors d’ ordenadors.

Finalment també hi ha una altra teoria que tracta sobre la combinació de factors genètics i ambientals, que bàsicament consta d’una barreja de les dues anteriors.

Hi ha diferents estudis que demostren els factors biològics:

Josep Reverter 4rt C



jueves, 2 de abril de 2015

Albinisme, un caràcter hereditari; Maria Fibla i Alexandra Sancho



L'ALBINISME, UN CARÀCTER HEREDITARI


L’albinisme o hipopigmentació és una malaltia genètica en la que hi ha una absència congènita de pigmentació (produïda per la melanina, un pigment que es troba en la major part dels éssers vius) d’ulls, pèl i pell en els éssers humans i en altres animals causat per una mutació en els gens.


L’albinisme és hereditari  (cromosoma 11), es transmet de forma autosòmica recessiva i apareix a la combinació dels dos progenitors portadors del gen recessiu.




Existeixen diferents tipus d’albinisme. La forma més greu d’albinisme es denomina albinisme oculocutani. Les persones amb aquest tipus d’albinisme tenen cabell, pell i color de l’iris blanc o rosat, al igual que problemes de visió.

Un altre tipus d’albinisme anomenat albinisme ocular tipus 1 (OA1) afecta únicament als ulls. El color de la pell i dels ulls de la persona estan en el rang normal. No obstant, l’examen ocular mostra que no hi ha pigment en la retina.

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), es una forma d’albinisme causada per un sol gen i pot ocórrer amb un trastorn hemorràgic, al igual que en patologies pulmonars i intestinals.

CURIOSITAT


L’illa de Puerto Rico es considerada la “Capital Mundial del Albinisme”. Considerant l’illa sencera, s’ha calculat que 1/59 habitants es portador del gen.

A Espanya, a una localitat de la Rioja, es registra un alt percentatge d’albinisme oculocutani, un fenomen produït per la consanguinitat. 



- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm
- http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo

Maria Fibla Juan i Alexandra Sancho Reverter



miércoles, 1 de abril de 2015


GENÈTICA EN LA CALVÍCIE MASCULINA 



Un dels mites més coneguts sobre el cabell, i que més preocupa als homes, és la seguretat que si el pare és calb el fill també ho serà. Res més lluny de la realitat. 
La calvície s'hereta per via materna, de manera que és més fàcil ser calb si ho és l'avi matern que si ho és el pare. 

En l'aparició de l'alopècia androgenètica es  veuen implicats tant factors hormonals androgènics com genètics. El gen receptor d'andrògens, clau per al desenvolupament de la calvície, està lligat al cromosoma X i aquest els homes l'hereten de la mare i no del pare. És un cas similar al d'altres malalties, com l'hemofília, que també s'hereten de la mare .

L'observació de la qualitat del pèl dels familiars directes (pare, mare o avis) encara que pot ser orientativa, no és tampoc un element clau per detectar la calvície comuna pel fet que aquesta té un component multigenètic ja que les alteracions genètiques que es produeixen en el gen del receptor androgenètic poden romandre ocultes, saltar generacions, o succeir sense interrupció.

La calvícies és un herència influïda per el sexe. És dominant en els homes i recessiva en les dones. Generalment aquest comportament diferent en el sexe és degut a l'acció de les hormones sexuals masculines.  





- http://www.solociencia.com/arqueologia/05070404.htm
- http://es.slideshare.net/mnmunaiz/genetica-mendeliana-presentation

Laura Bayarri Costas
4 ESO C

GENETICA EN SER DRETER O ESQUERRER


GENETICA EN SER DRETER O ESQUERRER

MIKEL QUERALT I ENRIC BORT 


Ser dreter o esquerrer no es fruit del atzar o dels hàbits que establim des de petits, sinó que es la consequencia de un procés d’evolució del sistema nerviós, un procés que es va produint quan creixem i que es necessari per a elevar el grau de complexitat funcional del cervell.

L’ésser humà es la única especie que mostra una diferencia tan forta en quant a les mans, el 90% de la població es dretana.




La ciència encara no coneix exactament el perquè d’un o altre predomini. I sobre aquest tema existeixen varies teories:

  • Alguns científics han investigat i creuen realment que es una qüestió genètica però que no es qüestió d’un gen, sinó d’un gran nombre de gens i per això afirmen que serà impossible en un futur preveure si una persona serà dretana o esquerrana.
  • Uns altres científics van investigar i van descobrir per estadística que el gen que influeix en ser dreter o esquerrer era el gen PCSK6, ho van comprovar amb rates i van observar que si es modifica el gen PCSK6 les rates patien asimetria entre l’esquerra i la dreta.
  • Una altra investigació diu que es el gen LRRTM1 el determinant per a ser dreta o esquerra.


Altres teories:

  • Hi han psicòlegs que diuen que ser dreta o esquerra no es genètic i te a veure amb factors ambientals com l’aprenentatge que reben dels seus pares, la influencia en l’escola o els seus hàbits quotidians.
  • Un gran nivell de testerona al néixer pot provocar se esquerra.
  • Estrès al naixement.
  • Alguns afirmen que no es genètic ja que si un nen es esquerra però els seus pares li  corregixen arriba un moment en que la persona es transforma en dretana.

Com podem observar hi han moltes teories en quant a ser dreta o esquerra (científiques, no científiques, psicològiques…) que ens fan pensar que això encara es un misteri per a nosaltres.

En conclusió, encara no s’ha demostrat cap teoria que sigui definitiva. Ser dreter o esquerrer es pot determinar de moltes maneres, com en el gen PCSK6, un gran nivell de testerona al néixer o fins i tot a l’escola, en temps de Franco, on lligaven la mà esquerra a l’esquena per a que s’utilitzes la mà dreta.


lunes, 30 de marzo de 2015

GENÈTICA EN EL COLOR DELS ULLS (ADA I KÍLIAN)


Genètica en el color dels ulls


El tema que hem escollit és la herència del color dels ulls en els humans, ja que ens pareix un dels caràcters més interessants de la genètica. Tots sabem que existeix infinites tonalitats de ulls però en general s’agrupen en tres grups (blau, verd i marró). Aquest caràcter és completament hereditari, és a dir, si tenim els ulls verds és molt probable que almenys un dels nostres pares o avis els tinguin verds.

Aquesta varietat consisteix en la quantitat de melanina (substància que també determina el color de la pell), que conté l’iris. El caràcter dominant és el marró (per això la majoria de gent té els ulls marrons) i els més clars com el verd, blau i els seus variants son els recessius i per tant son menys corrents. Tot i això, l’al·lel verd també domina a l’al·lel blau, llavors la possibilitat de que siguin verds és més gran que blaus. 

Colors d’ulls

MARRÓ
El marró és més fàcil d’obtenir, ja que és l’al·lel dominant. Llavors amb tant sols un al·lel marró al nostre gen ja els tenim d’aquest color. Les possibilitats són aquestes:











VERD
És la probabilitat mitjana, per a tindre els ulls verds no s'ha de tindre cap al·lel marró, és a dir, els seus al·lels han de ser verds i blaus. Com ja hem dit, els al·lels verds són dominants als al·lels blaus. 









BLAU
És el més difícil d'obtindre, ja que tant sols hi ha una combinació possible (tots els al·les blaus). Tot i això hi ha diferents poblacions com per exemple les nòrdiques que tenen una gran població de persones amb aquest color d'ulls. 









Finalment, i seguint la combinació d'al·lels si els dos components del grup (Ada i Kílian) tinguéssim un fill o filla aquest no podria tindre els ulls marrons ja que cap dels dos té cap al·lel marró. Ada (bbVV) [verds]) i Kílian (bbbb [blaus]. Hi hauria una gran possibilitat que el descendent els tinguessi verds ja que la mare (Ada) té al·lels dominants V (verds). Tot i això hi podria haver una possibilitat de blaus si s'agafessin els al·lels blaus de l'Ada.

-Kílian Gil Fabregat
-Ada Pedroche Millán
 4rt A

martes, 3 de febrero de 2015

L'anemia

L'anèmia


L'anèmia de Diamond-Blackfan (ADB) fa que la medul·la òssia (el centre dels ossos, on es produeixen els glòbuls sanguinis) no produeixi prou glòbuls vermells. Els glòbuls vermells són les cèl·lules que transporten oxigen a tots els òrgans del cos; quan el seu nombre és baix, pot ser que els òrgans del cos no reben tot l'oxigen que necessiten.




Un trasplantament de cèl·lules mare pot restablir la capacitat de produir glòbuls vermells de la medul·la i actualment és l'única cura per l'ADB que es coneix.

No obstant això, aquest tractament no produeix canvis en els problemes físics associats a l'ADB que no tenen relació amb la medul·la òssia, com paladar fes o defectes en el cor. A més, els gens de la persona conservaran l'ADB i, per tant, hi ha un 50% de probabilitat que transmeti aquest trastorn als seus futurs fills (si conserva la fertilitat).

El trasplantament de cèl·lules mare és un procediment costós i potencialment perillós que pot ser mortal o causar greus malalties cròniques en alguns pacients. Per aquesta raó, normalment no és la primera opció de tractament. Quan és possible, primer es tendeix a usar altres tractaments com la teràpia amb medicaments corticosteroides i el tractament amb transfusions de sang. Abans de decidir-per un trasplantament, les persones amb ADB han de parlar amb el seu equip mèdic sobre els beneficis i els desavantatges d'aquest procediment.

Els trasplantaments de cèl·lules mare


En els trasplantaments de cèl·lules mare (també coneguts normalment com trasplantaments de medul·la òssia), s'extreuen cèl·lules mare sanes d'un donant per donar-les al pacient per mitjà d'una via central en una vena del pit. Generalment, la bossa amb cèl·lules mare s'assembla a les bosses de sang que s'utilitzen per a les transfusions sanguínies. Això és perquè conté glòbuls vermells. L'objectiu d'aquests trasplantaments és reemplaçar les cèl·lules mare malaltes per noves cèl·lules mare que estiguin sanes. Si tot resulta bé, aquestes cèl·lules mare sanes aconsegueixen arribar fins la medul·la òssia i comencen a funcionar normalment ia produir glòbuls vermells (és a dir, quan pren l'empelt). Perquè això succeeixi, el procés pren diverses setmanes.

miércoles, 28 de enero de 2015

TRACTAMENTS I TERÀPIA EN CÈL·LULES MARE

CÈL·LULES MARE

QUÈ SÓN?
Les cèl·lules mare són les cèl·lules primordials no diferenciades que conserven l'habilitat de diferenciar-se en altres tipus cèl:lulars. Aquesta habilitat els permet d'actuar com a un sistema reparador per al cos, substituint altres cèl·lules mentre l'organisme encara és viu.

TIPUS DE CÈL·LULES
Les cèl·lules mare podrien ser categoritzades per la seva potencialitat, o sigui, la capacitat de diferenciació
·         Totipotents: les cèl·lules mare són produïdes per fusió d'un òvul i d'un espermatozoide així com les produïdes en les primeres divisions del zigot. Aquestes cèl·lules poden esdevenir qualsevol tipus cel·lular sense excepció.
·         Pluripotents: cèl·lules mares descendents de les totipotents que poden esdevenir qualsevol tipus cel·lular excepte les totipotents.
·         Multipotents: les cèl·lules mare només poden produir una família emparentada de cèl·lules diferenciades (les multipotencials hematopoetiques, per exemple, poden
·         crear hematòcits, limfòcits i plaquetes).
·         Unipotents: cèl·lules mare que només poden produir un tipus concret de cèl·lula, però amb capacitat d'autorenovar-se cosa que les diferencia de les no cèl·lules mare.


FONTS DE CÈL·LULES MARE

Les cèl·lules mare també són categoritzades segons la seva font, podent ésser cèl·lules mare adultes, embrionàries o del cordó umbilical.
·         Cèl·lules mare adultes: són cèl·lules mares no diferenciades trobades entre cèl·lules diferenciades d'un teixit específic, normalment multipotents. Actualment ja són emprades en els tractaments per un centenar de malalties i condicions. També són anomenades cèl·lules mares somàtiques, ja que no cal que provinguin de cèl·lules d'adults sinó que també es troben en la mainada.

·         Cèl·lules mare embrionàries: són cèl·lules cultivades obtingudes a partir masses de cèl·lules internes no diferenciades de la primer fase de l'embrió humà (sovint anomenat, que és un embrió entre 50 i 150 cèl·lules.


TRACTAMENTS
Els investigadors mèdics creuen que la recerca en cèl·lules mare tenen el potencial d'enfrontar-se a un gran cúmul de malalties així com alleugerir el patiment. Hi ha cert nombre de tractaments que ja existeixen, tot i que la majoria d'ells no són extensament emprats, ja que tendeixen a ser experimentals i de costs elevats. Els investigadors mèdics preveuen que l'ús de les tecnologies derivades de les cèl·lules mare serviran per tractar trencaments de la columna vertebral, danys musculars entre un nombre enorme de malalties que inclouen malalties congènites relacionades amb disfuncionalitats de proteïnes. Tanmateix encara queden molts anys de dura investigació.
La teràpia o tractament amb cèl·lules mare  consisteix a introduir cèl·lules generades fora de l'organisme cap a teixits danyats o alterats per tal de resoldre una malaltia. La capacitat d'aquestes cèl·lules mare de regenerar-se i induir la proliferació cèl:lular de més cèl·lules amb petits graus de diferenciació suposa una capacitat de generar teixits que puguin substituir els teixits danyats del cos o afectats per una malaltia, amb un risc mínim de rebuig immunitari i d'efectes secundaris.


LA TERÀPIA EN EL CÀNCER

El càncer cerebral és molt difícil de tractar amb les tècniques convencionals perquè s'estén molt ràpidament. Investigadors del Facultat de Medicina de la Universitat de Harvard van trasplantar cèl·lules mare neurals d'humans en el cervell de rosegadors que prèviament havien rebut un tumor intracranial. Amb el pas dels dies, les cèl·lules havien migrat fins a la zona cancerosa i havien produït citosina deaminasa, un enzim que converteix un pro-medicament no tòxic en un agent quimioterapèutic. El resultat va ser que la substància injectada va ser capaç de reduir la massa del tumor en un 81%. Les cèl·lules mare no es van diferenciar ni es tornaren tumorals.

Kim Sancho i Dani Manzano
4rt ESO