L'ALBINISME, UN CARÀCTER HEREDITARI
L’albinisme
o hipopigmentació és una malaltia genètica en la que hi ha una absència
congènita de pigmentació (produïda per la melanina, un pigment que es troba en
la major part dels éssers vius) d’ulls, pèl i pell en els éssers humans i en
altres animals causat per una mutació en els gens.
L’albinisme és hereditari (cromosoma 11), es transmet de forma autosòmica recessiva i apareix a la combinació dels dos progenitors portadors del gen recessiu.
Existeixen diferents tipus d’albinisme. La forma més greu
d’albinisme es denomina albinisme oculocutani. Les persones amb aquest tipus
d’albinisme tenen cabell, pell i color de l’iris blanc o rosat, al igual que
problemes de visió.
Un altre tipus d’albinisme anomenat albinisme ocular
tipus 1 (OA1) afecta únicament als ulls. El color de la pell i dels ulls de la
persona estan en el rang normal. No obstant, l’examen ocular mostra que no hi ha
pigment en la retina.
El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), es una forma
d’albinisme causada per un sol gen i pot ocórrer amb un trastorn hemorràgic, al
igual que en patologies pulmonars i intestinals.
CURIOSITAT
L’illa de Puerto Rico es considerada la “Capital Mundial
del Albinisme”. Considerant l’illa sencera, s’ha calculat que 1/59 habitants es
portador del gen.
A Espanya, a una localitat de la Rioja, es registra un
alt percentatge d’albinisme oculocutani, un fenomen produït per la
consanguinitat.
- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm
- http://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo
Maria Fibla Juan i Alexandra Sancho Reverter
No hay comentarios:
Publicar un comentario